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产前基因诊断查出缺陷儿
每位父母都希望自己的孩子生下来健健康康，但很多遗传性疾病很隐匿，如果产前不注意筛查，有缺陷的孩子生下后会给家庭带来无尽痛苦。南京鼓楼医院开展的分子遗传学检测，能查出多种遗传性疾病，如假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、少弱精、无精症、性发育异常等，对优生优育具有重要意义。
该院妇产科朱海燕博士介绍说，假性肥大型进行性肌营养不良主要发生于男孩，发病率为1/3500，孩子出生时看不出异常，但3―5岁后肌肉萎缩和无力越来越重，大多10岁后丧失独立行走能力，最终死于呼吸肌和咽喉肌肉萎缩无力导致的吞咽和呼吸困难。
据了解，我国出生缺陷儿童达出生人口的4%―5%。南京鼓楼医院妇产科主任胡娅莉呼吁，全社会民众要重视产前筛查，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。
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